目前大部分证据显示基因对孤独症及相关特征有重要作用。不过，这些发现多数来自于临床病例，所以可能漏掉具有隐匿临床表现的个体，而且不能代表一般人群。

    为确定基因和环境因素对孤独症谱系障碍（ASD）的相对贡献，在人群双胞胎样本中扩展孤独症特征表型，以及确定在维量特征和ASD分类诊断构建中基因/环境影响的关系。研究者开展了一项人群队列双胞胎早期发育研究，结果在线发表于《美国医学会杂志•精神病学》。

    研究数据来自以人口为基础的队列双胞胎早期发育研究，样本包括1994年1月1日至1996年12月31日间在英格兰和威尔士出生的所有双胞胎。研究人员对数据进行了联合连续-顺序可能性阈值模型拟合，使用完全信息极大似然法估计基因与环境参数的协方差。对双胞胎孤独症特征进行如下评估：儿童孤独症测验 (Childhood Autism Spectrum Test,CAST)（6423对；平均年龄，7.9岁）；发育和健康状况评估（DAWBA）（359对；平均年龄，10.3岁）；孤独症诊断观察量表（ADOS）（203对；平均年龄，13.2岁）；孤独症诊断访谈量表-修订版（ADI-R）（205对；平均年龄，13.2岁）；最佳-估计诊断（207对）。

    结果发现，所有的ASD评估，同卵双胞胎（范围，0.77-0.99）的相关性显著高于异卵双胞胎（范围，0.22-0.65），遗传力估计为56%至95%. CAST和ASD诊断状态（DAWBA，ADOS和最佳-估计诊断）协方差主要原因是加性遗传因素（76%-95%）。只考虑ADI-R，共享环境因素影响显著（30% [95% CI, 8%-47%]），但影响力较基因小（56% [95% CI,37%-82%]）。

    此研究新颖地将高亚临床水平孤独症特征的双胞胎和经选择的低风险双胞胎，以及被诊断为ASD的双胞胎纳入研究中，以囊括全部ASD倾向。这项人群双胞胎样本调查发现，ASD倾向和更广泛的高水平孤独症特征表现主要受加行遗传影响，较小范围内是由于非共同环境因素影响。不同诊断工具得到一致性结果，表明结果可概括不同测量和评估方法。个体类孤独症特征差异的内在遗传因素与ASD诊断的基因影响有相当部分的重叠。

    参考文献: Emma Colvert, Beata Tick, et al. Heritabilityof Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample JAMA Psychiatry